Este mes adelantamos un día nuestra entrevista con motivo del día mundial de las enfermedades raras, que se celebra hoy, 28 de febrero. Contamos con un Alumni que conoce muy bien este campo, ya que es responsable del grupo de Genética y Biología del Desarrollo de las Enfermedades Renales en el IDIS de Santiago y, desde agosto, adjunto de genética molecular en la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica y jefe del equipo de investigación en Nefrología en el grupo de Medicina Xenómica.

Hablamos con él sobre su paso por SEK-Atlántico, sobre la investigación en general, y sobre la investigación de enfermedades raras.

Miguel Angel, ¿de qué año a que año y que cursos hiciste en SEK-Atlántico? ¿Hiciste el Bachillerato Internacional?

Pues empecé con el nacimiento del colegio, en el año 1989. Presumo con orgullo de pertenecer a la primera promoción del SEK-Atlántico, sin duda la mejor! Cursé estudios desde 8º de EGB a COU, siendo la primera promoción también que concursó selectividad. Con respecto al Bachillerato internacional, en su día, no me motivó hacerlo, aunque después, en mi carrera profesional, lo eche mucho de menos. Malas decisiones!

¿Qué recuerdos tienes de tu paso por el colegio?

Pues te digo con total convencimiento que los mejores de mi infancia. Cuando empecé en el colegio fue duro, venía de un pueblo pequeño (Portonovo) y de una familia humilde que tuvo que hacer un gran sacrificio para llevarme “al mejor colegio de Pontevedra”. Atrás dejé amigos, para empezar en una clase de “desconocidos”. Eso duró poco tiempo, y de menos a más, no solo hice amigos que considero para toda la vida, sino que guardo mucho cariño al resto de mi promoción. Cuando nos vemos, parece que fue ayer cuando compartíamos clase. De hecho, todos los años nos reunimos por las fechas de navidad, algunas veces también vienen profesores, y nos ponemos al día sobre nuestras vidas. Tenemos un chat de Whatsapp titulado “SEK” donde nos felicitamos los cumpleaños, compartimos logros y penas, y nos tenemos al día de cómo vamos. También tenemos una página de Facebook “1ª promoción SEK Atlantico”, que se creó por el 20 aniversario del Colegio (Dios mío!! Este año será el 30 aniversario!!!), donde compartimos fotos de nuestra promoción que tenemos de esos años maravillosos.

A pesar de correr el riesgo de que me llamen “pelota”, la realidad es que guardo muchísimo cariño también a los profesores. Además de mi familia, fueron ellos quienes perfilaron lo que soy a día de hoy. Lo curioso es que cuando eran nuestros profesores, los veíamos como personas mayores a las que teníamos que respetar, y resulta que eran tan jóvenes que ahora casi son de nuestra promoción, ya que algunos nos llevaban menos de 10 años. Nuestra promoción también guarda mucho cariño a uno de los dos directores del colegio que tuvimos, que inauguró el colegio, y después de que se marchara a Madrid…, celebramos su vuelta. Don Antonio Palacios, un caballero recto pero a la vez cercano.

Personalmente, los buenos recuerdos que guardo son: el equipo de Baloncesto de mi promoción (“Juan Carlos” Domínguez Gondar, José María Castiñeira Vidal “Chicho”, José Alberto Estevez “Collazo”, “Joaquín” Leirado Outón y “Fernando Torres” Vidal… yo era Miguel “Chouri” porque me ponía siempre colorado como un chorizo cuando me ponía nervioso. Con el 20 aniversario del Cole, nos reunimos para echar un partido y recordar viejos tiempos. Me acuerdo mucho de profesores que me marcaron como “Ludi” (gracias a ella me dedico a la investigación), “Merche” (me suspendió lengua gallega en el último examen antes de selectividad, y después en la selectividad saqué una de las mejores notas, un disgusto que se convirtió en una lección de vida que aplico a día de hoy con cariño) y “el profe Juan” (que me enseñó el sacrificio y espíritu de equipo). Y recientemente, en el 20 aniversario del colegio, que me eligieran para dar el discurso en nombre de los alumnos del SEK, eso fue la guinda del pastel.

¿Cuál ha sido tu trayectoria desde que terminaste el colegio?

Me licencié por la Universidad de Navarra en Biología Fundamental y Biosanitaria, donde coincidí con compañeros del SEK. Me doctoré por la Johns Hopkins School of Medicine (Baltimore, USA) y por la Universidad de Santiago (año 2016), donde recibí el premio al mejor joven investigador americano en la especialidad de Nefrología (2017). Tras 7 años en Estados unidos, realicé una segunda estancia postdoctoral de 3 años en el Instituto Pasteur (París, Francia) donde conseguí el premio de la European Molecular and Biology Organization (EMBO-long Term Fellowship 2008). En 2010, tras rechazar uno de mis sueños que era trabajar en la Clínica de Navarra, me vine al Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela para dirigir el grupo de investigación en Nefrología que actualmente lidero (NefroCHUS). Y desde Agosto de este año, además de liderar el grupo de investigación de enfermedades del riñón, me dedico al diagnóstico genético de enfermedades hereditarias (renales, cardíacas, pediátricas, …) como adjunto de la Fundación Pública Medicina Xenómica del CHUS. Atrás dejo mentores de prestigio reconocido como el Dr. Xosé Lens Neo (pionero de la investigación renal española), el Dr. Gregory Germino (actual Deputy Director del National Institute of Health -NIH-, USA), la Dra. Terry Watnick (Investigadora referente mundial en Poliquistosis Renal, USA), el Dr. Marco Pontoglio (medalla de oro de las ciencias del gobierno Francés), y actualmente el Dr. Ángel Carracedo (genetista de prestigio mundial que no creo que tarden mucho en darle el premio Príncipe Felipe o incluso el Novel). Por cierto, el 27 y 28 de marzo, celebramos en Santiago de Compostela el 20 aniversario de mi laboratorio, y todos ellos estarán presentes. Estáis invitados.

Este mes queremos hablar sobre investigación, ¿Que te llevo a dedicarte a esta especialidad?

Pues principalmente tres cosas. Primero y sin duda, personas que me marcaron mi etapa de formación. Mi tío es forense, y con 12 años, le pedía por favor que me dejara asistir con él a las autopsias. Él despertó en mí la pasión por la medicina. Mi profesora de biología del SEK “Ludi”, con su pasión por la investigación, y sus buenos consejos en momentos decisivos. Y principalmente mi familia, que me apoyó siempre en que hiciera lo que me apasionara.

También ayudó mucho a despertar mi pasión por la investigación, hechos puntuales de la vida. Me impactó mucho de pequeño que tras diagnosticar un cáncer a mi abuelo y darle una esperanza de vida de 6 meses, gracias a llevarlo a la Clínica de Navarra, viviera 27 años con una calidad de vida muy buena. Es por eso que le dije a mis padres que “yo sólo quería estudiar la carrera en Pamplona”, y ellos me apoyaron.

Por último, mi personalidad. Soy una persona que no le gusta ver sufrir a la gente, y desde que estoy cerca del paciente, mi curiosidad por conocer qué causa ciertas enfermedades, e intentar abordar su entendimiento y una posible cura. Y cuanto más difícil, más se acentúa este instinto. Es por eso que me dedico, principalmente a la investigación en enfermedades raras o ultra-raras.

¿Qué te ha aportado más y menos satisfacción como investigador?

Lo que más me ha aportado es la satisfacción de ayudar al paciente. Ya sea proporcionándole un diagnóstico de su enfermedad, ya que en muchos casos llevan muchos años sin saber qué es lo que tienen, o simplemente dándole un atisbo de esperanza. Las gracias de un paciente es el mayor premio que un científico logra.

Lo que menos satisfacción me genera, es la falta de reconocimiento a la profesión del investigador. Los pacientes y los ciudadanos en general reconocen con creces nuestro trabajo, es más, las encuestas dicen que somos los profesionales mejor valorados. Pero lo triste es que en el siglo XXI, España sea el único país de la unión Europea que no reconoce la carrera profesional laboral del investigador. Se fomenta que en vez de una profesión, la investigación sea realizada como un hobby fuera del horario laboral y como un complemento a una carrera profesional de un médico, biólogo, farmacéutico… Para que seamos un país con una investigación de calidad, primero debemos reconocer la profesión de investigador. Yo lo he vivido en Estados Unidos y Francia, donde sí se reconoce, y desde mi retorno a España, estoy volcado en la creación de la carrera profesional del investigador. Yo mismo he pertenecido a la primera promoción de investigadores con una plaza en propiedad.

Estas especializado en el diagnóstico genético de enfermedades raras, háblanos sobre este tipo de investigación.

Se han descrito alrededor de 7.000 enfermedades de este tipo, lo cual indica tratadas de manera individual, son raras o poco frecuentes, en cambio tratadas en conjunto son el grupo de enfermedades más prevalentes en la población. Es ahora, cuando estamos ante una nueva era en el diagnóstico de las enfermedades raras. Ahora sí ya podemos diagnosticar a pacientes que llevaban años sin que se pudiese identificar la patología de base que tenían. Esto se debe a que ha habido grandes avances en las tecnologías de diagnóstico. Si antes disparábamos al genoma con una metralleta, ahora lo hacemos con un cañón para poder identificar los genes involucrados en este tipo de enfermedades. Lo complejo es entender cómo se manifiestan las mutaciones, y ahí ya es donde entra la parte de la investigación. Para poder curar las enfermedades, primero tenemos que entender los mecanismos que están alterados en las mutaciones y buscar los posibles fármacos.

A pesar de ello, yo creo que estamos en disposición de poder diagnosticar la gran mayoría de las enfermedades raras y ultrarrarras. Y esto es un paso muy importante, no ya solo para buscar un tratamiento, sino también a la hora de intentar erradicar la enfermedad dentro de una misma familia o en otras familias. ¿Cómo? A través del diagnóstico genético preimplantacional o DGP. En Galicia, esto ya es una realidad. En el ámbito de la nefrología, hemos liderado un importante modelo de abordaje de la población en una de estas enfermedades raras, la enfermedad poliquística renal. Creamos un mapa gallego en el que ya tenemos identificado prácticamente al 97 % de todas las familias con poliquistosis renal. Lo conseguimos aliándonos toda la nefrología gallega, de todos los hospitales, para identificar a las familias y diagnosticarlas. Llevamos tres años llevándolo a cabo en una acción coordinada por nosotros y por la Sociedad Gallega de Nefrología. Lo que aprendimos también fue que a partir de esta tecnología podemos diagnosticar otro tipo de patologías. Galicia es un referente mundial en el diagnóstico genético de enfermedades raras. Y en el ámbito de la nefrología, somos una unidad de referencia nacional en el diagnóstico genético de enfermedades renales raras. La general investigación biomédica que se hace en Galicia destaca significativamente a pesar de la falta de inversión en investigación.